Profesör. Hülya Kayserili, MD. PhD., Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı başkanı ve Koç Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı (Değerlendirme) Merkezi sorumlu hekimidir.
Dr. Kayserili tıp eğitimini İstanbul Tıp fakültesinde, genetik doktorasını Sağlık Bilimleri Enstitüsü, İstanbul Üniversitesinde tamamladıktan sonra, 2000 yılında doçent, 2009 yılında Profesör olmuştur. 1993-2007 yılları arasında doktora sonrası araştırmacı ve akademisyen olarak yurtdışında farklı kurumlarda, (UCLA, Cedar Sinai, LA-ABD; Cardiff Universitesi, Birleşik Krallık; Academisch Medisch Centrum & Free University of Amsterdam, Hollanda) çalışmıştır. Dr. Kayserili’nin ana ilgi ve deneyimi klinik genetik alanında moleküler dismorfoloji/sendromoloji, nörogenetik ve prenatal genetiktir. Dr. Kayserili’nin gurubu, nadir, çok nadir, kraniyofasiyal dismorfik sendromlar ve ekstremite malformasyonlarının genetik etyopatogenezini belirlemeye yönelik çalışmalar yapmaktadır. Frontonasal displaziler ve Moebius sendromu 2008’den beri, Avrupa Komisyonu 7. çerçeve programları kapsamında fonlanan, CRANIRARE ve CRANIRARE2, ( E-Rare (ERA-Net for research programs for rare diseases)) çok-uluslu işbirliği konsorsiyumları, Türkiye Gurubu yöneticiliği sırasında, ana araştırma konuları olmuştur. Dr. Kayserili’nin gurubu, yeni sendromlar tanımlamakta, bilinen fenotiplerin sınıflandırılmasına katkıda bulunmakta, yeni genler bulmakta ve ardından fonksiyonel çalışmalar ile gen ürünlerinin hangi sinyal veya metabolik yolaklarda görev aldıklarını belirlemeye çalışmaktadır. Son yıllarda, nadir nöromüsküler hastalıklar da araştırma konuları arasında yer almaktadır. Nöromüsküler hastalıklarda, gelişen teknolojiye paralel olarak, gen yazılımı ve kişiye özel tedavi olasılığı ile translasyonal tıp uygulaması hedeflenmektedir.
Seçilmiş Yayınlar;
- Szenker-Ravi E, Altunoglu U, Leushacke M, Bosso-Lefèvre C, Khatoo M, Thi Tran H, Naert T, Noelanders R, Hajamohideen A, Beneteau C, de Sousa SB, Karaman B, Latypova X, Başaran S, Yücel EB, Tan TT, Vlaminck L, Nayak SS, Shukla A, Girisha KM, Le Caignec C, Soshnikova N, Uyguner ZO, Vleminckx K, Barker N, Kayserili H, Reversade B. RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6. Nature. 2018 May;557(7706):564-569. doi: 10.1038/s41586-018-0118-y. Epub 2018May 16. Erratum in Nature 2018 Sep:561(7722):E7
- Lupiáñez DG, Kraft K, Heinrich V, Krawitz P, Brancati F, Klopocki E, Horn D, Kayserili H, Opitz JM, Laxova R, Santos-Simarro F, Gilbert-Dussardier B, Wittler L, Borschiwer M, Haas SA, Osterwalder M, Franke M, Timmermann B, Hecht J, Spielmann M, Visel A, Mundlos S. Disruptions of Topological Chromatin Domains Cause Pathogenic Rewiring of Gene-Enhancer Interactions. 2015 May 6. pii: S0092-8674(15)00377-3. doi: 10.1016/j.cell.2015.04.004. [Epub ahead of print]
- Uyguner ZO, Toksoy G, Altunoglu U, Ozgur H, Basaran S, Kayserili H. A new hereditary congenital facial palsy case supports arg5 in HOX-DNA binding domain as possible hot spot for mutations. Eur J Med Genet. 2015 Jun-Jul;58(6-7):358-63. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.05.003. Epub 2015 May 23.
- Bonnard C, Strobl AC, Shboul M, Lee H, Merriman B, Nelson SF, Ababneh OH, Uz E, Güran T, Kayserili H, Hamamy H, Reversade B. Mutations in IRX5 impair craniofacial development and germ cell migration via SDF1. Nat Genet. 2012 May 13;44(6):709-13. doi: 10.1038/ng.2259
- Kayserili H, Uz E, Niessen C, Vargel I, Alanay Y, Tuncbilek G, Yigit G, Uyguner O, Candan S, Okur H, Kaygin S, Balci S, Mavili E, Alikasifoglu M, Haase I, Wollnik B, Akarsu NA. ALX4 dysfunction disrupts craniofacial and epidermal development. Hum Mol Genet. 2009 Nov 15;18(22):4357-66. doi: 10.1093/hmg/ddp391. Epub 2009 Aug 19.