Nazlı Başak Istanbul Alman Lisesini bitirdikten sonra DAAD bursu ile Göttingen Üniversitesinde biyokimya okudu, yüksek lisans ve doktora derecelerini Göttingen Max Planck Institut für experimentelle Medizin’de Prof. Friedrich Cramer’in öğrencisi olarak moleküler biyoloji ve genetik üzerine yaptı. Aynı araştırma merkezinde önce doktora sonrası araştırmacı, sonrasında araştırma asistanı olarak görev yapan Nazlı Başak 1985 yılında Türkiye’ye döndü ve Boğaziçi Üniversitesinde 1986 yılında doçent, 1991 yılında da moleküler biyoloji ve genetik alanında profesör oldu.

Türkiye’de kalıtsal kan hastalıklarının moleküler yapısı ve genetiği üzerine araştırmalarını başlatan Nazlı Başak, Boğaziçi Üniversitesindeki arkadaşlarıyla birlikte Türkiye’de ilk defa tam kapsamlı bir moleküler biyoloji ve genetik laboratuvarı kurulmasında etkin oldu. Başak’ın araştırma laboratuvarı Sağlık Bakanlığı ve Hematoloji klinikleriyle yapılan işbirliği çerçevesinde kalıtsal kan hastalıklarına engel olmak için DNA analizine dayalı tam kapsamlı ve ülke çapında bir doğum öncesi erken tanı programı geliştirdi, kurulan yöntemlerin ve sistemin ülkenin birçok laboratuvarına adapte edilmesini sağladı.

1990’lı yılların ortalarında Nazlı Başak’ın ilgi alanı tek gene bağlı kan hastalıklarından daha kompleks genetiği olan multi-faktöryel beyin hastalıklarına doğru genişledi. ALS hastalığına yönelik araştırmasıyla, 2005 yılında Suna ve İnan Kıraç Vakfı tarafından Boğaziçi Üniversitesi’nde kurulan Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarının (NDAL) direktörlüğüne getirilen Nazlı Başak’ın ana ilgi alanı Alzheimer, Parkinson, ALS, Huntington, ataksiler gibi nörodejeneratif beyin hastalıklarının genetiği ve nörodejeneratif süreçlere neden olan mekanizmaların açıklığa kavuşturularak tedaviye giden yolların açılmasıdır.

Nazlı Başak yurtiçinde ve uluslararası birçok projede görev almaktadır. NDAL halen ALS’nin en büyük projesi olan “MinE”ın Türkiye partneridir; projede ALS’ye neden olan tüm genlerin tanımlanarak hastalık mekanizmalarının anlaşılması hedeflenmektedir. MinE Projesi çerçevesinde 800 ALS ve kontrol örneği tam genom analizi ile dizilenmiştir; bu örnekler biyoinformatik değerlendirme aşamasındadır. NDAL’ın Ekim 2017de İstanbul’da yapılan toplantıyla dahil olduğu diğer bir prestijli proje Wellcome Trust tarafından desteklenmektedir (“Genetic modifiers in the repeat expansion disorders: Common mechanisms and therapeutics”). Proje CAG-tekrarı ile giden ataksilerde mekanizmaları anlamaya ve hastalık seyrini ve başlangıç yaşını etkileyen modifiye edici genetik faktörleri tanımlamaya yöneliktir. Uluslararası nitelikli bir üçüncü projeye de (NHS Ataksi Konsorsiyumu), 2018 yılında Koç Üniversitesinden dahil olunacaktır. NGS-Ataksi Konsorsiyomu “PREPARE” Avrupa Birliği Projesi üzerine kurulmuştur; amacı resesif geçişli ataksilere neden olan yeni genler bulmak ve tedaviler geliştirmektir. Bu amaç için tüm partner laboratuvarlar hastaların ekzom dizilerini birbirleriyle paylaşarak özellikle zor çözülen olguları birlikte çalışmaktadır. NDAL’ın halen 300’e yakın dizilenmiş ataksi olgusu vardır ve bu sayı hızla artmaktadır. Ataksi ve ALS genetiğinde uzman olan dünyanın önde gelen laboratuvarlarıyla yapılan bu uluslararası işbirlikleri NDAL’ın uluslararası platformda görünülürlüğünü arttırmakla kalmayıp, nörojeneratif hastalıkları anlama ve tedaviler geliştirme hedeflerine ulaşılmasını hızlandırmaktadır. Önemli bir diğer artı değer ise, bu projelerin Koç Üniversitesi KUTTAM’daki öğrencilerimize farklı bir akademik eğitim, bilgi ve görgü ortamı yaratması olacaktır.

Öne Çıkan Yayınlar:

• Assessment of the corticospinal fiber integrity in mirror movement disorder, Solmaz et al, Journal of Clinical Neuroscience, 2018
• Association of NIPA1 repeat expansions in ALS in a large international cohort, Tazelaar et al, Neurobiology of Aging, 2018
• CHCHD10 variants in ALS: Where is the evidence? Tazelaar et al, Annals of Neurology, 2018
• ERLIN1 mutations cause teenage-onset slowly progressive ALS in a large Turkish pedigree. Tunca et al, European Journal of Human Genetics, 2018
• Elevated Global DNA Methylation Is Not Exclusive to Amyotrophic Lateral Sclerosis and Is Also Observed in Spinocerebellar Ataxia Types 1 and 2. Hamzeiy et al, Neurodegenerative Disease, 2018
• Homozygous CAPN1 mutations causing a spastic-ataxia phenotype in two families. Kocoglu et al, Neurology Genetics, 2018
• A new splice-site mutation in SLC12A6 causing Andermann syndrome with motor neuronopathy. Akcakaya et al. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 2017
• Reconsidering the causality of TIA1 mutations in ALS. Van Der Spek et al, Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, 2017.
• Efficient Prevention of Neurodegenerative Diseases by Depletion of Starvation Response Factor Ataxin-2. Auburger et al., Trends in Neurosciences, 2017
• Project MinE: Study design and pilot analysis of a large scale WGS study in ALS. Van Rheenan et al, European Journal of Human Genetics, 2017
• Blood RNA biomarkers in prodromal PARK4 and REM sleep behavior disorder show role of complexin-1 loss for risk of Parkinson’s disease. Lahut et al., Disease Models and Mechanisms, 2017
• Search for SCA2 blood RNA biomarkers highlights Ataxin-2 as strong modifier of the mitochondrial factor PINK1 levels. Şen et al, Neurobiology of Disease, 2016
• Genome wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of ALS, Van Rheenan et al, Nature Genetics, 2016
• NEK1 variants confer susceptibility to ALS. Kenna et al, Nature Genet. 2016
• The distinct genetic pattern of ALS in Turkey and novel mutations. Özoğuz et al, Neurobiology of Aging, 2015
• The PD-associated alpha-synuclein promoter Rep1 allele 2 shows diminished frequency in restless leg syndrome. Lahut et al., Neurogenetics. 2014